特发性肺动脉高压,这一名词是在2003年威尼斯第三届肺动脉高压会议上第一次提出的。在此之前,医学界曾经将特发性肺动脉高压称为散发的原发性肺动脉高压,与家族性肺动脉高压(FPAH)一起统称为原发性肺动脉高压(PPH)。
由于原发性肺动脉高压,原是指病因未明的肺动脉高压,但随着人们对肺动脉高压遗传学认识的深入,目前已发现BMPR2基因突变等原发性肺动脉高压的病因。于是,便重新进行分类,将以往原发性肺动脉高压患者中,具有肺动脉高压家族史的患者分离出来,归入家族性肺动脉高压中,其余的则为特发性肺动脉高压。
Tips:
BMPR2基因:即人类骨形成蛋白Ⅱ型受体基因位于2q33~34,其编码蛋白为骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2),属于TGF-β受体超家庭的跨膜丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶受体,相应的配体为骨形成蛋白BMPs。
研究表明:骨形成蛋白Ⅱ型受体参与了机体众多重要的生命活动过程,包括伤口愈合、骨修复、骨重建、胚胎发育、细胞的分化、迁移、凋亡等;BMPR2基因的突变是原发性肺动脉高压的致病原因;BMPR2所介导的信号能调控某些癌细胞的生长和转移。